甲基丙二酸是一種有機酸，丙酸、胸腺嘧啶等代謝過程產生的MMCoA，分解生成MMCoA，直至生成甲基丙二酸。甲基丙二酸是MMCoA的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰甲基鈷胺CoA變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。

甲基丙二酰COA變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。

可采用高效液相色譜（HPLC）和液質聯用（LC-MS）法，可高效、精準的檢測甲基丙二酸的含量變化